Hjem-dna-sæt tester ikke for brystkræftgenmutationer

101 Store svar på de vanskeligste spørgsmål

101 Store svar på de vanskeligste spørgsmål
Hjem-dna-sæt tester ikke for brystkræftgenmutationer
Hjem-dna-sæt tester ikke for brystkræftgenmutationer
Anonim

Hjem-DNA-sæt er blevet utroligt populære i disse dage. Vil du lære om, hvor dine forfædre kom fra? Send en vatpind over til AncestryDNA. Leder du efter den bedste måde at tabe sig baseret på dine gener? HomeDNA har du dækket. Men hvis du troede, at afsendelse af en spytprøve kunne bestemme, om du er mere udsat for brystkræft eller ikke, så tænk igen.

Forskere ved genetisk informationsselskab Invitae undersøgte 23andMe's BRCA-test, der hævder at teste for tre almindelige varianter i BRCA1- og BRCA2-generne, der indikerer en øget risiko for brystkræft. Men forskerne fandt, at virksomhedens hjemmetest savner næsten 90 procent af tilfældene. Da undersøgelsesforfatterne instruerede mere end 4.700 patienter med en kendt BRCA1- eller BRCA2-mutation om at tage en hjemmetest, fik kun 12 procent positive resultater. De andre 88 procent? Deres mutationer faldt i de 1.000+, som 23andMe ikke tester for.

23andMe's hjemme-mutationstest er længe blevet kritiseret, men Invitaes undersøgelse - der blev præsenteret denne måned på American College of Medical Genetics and Genomics årsmøde - er den første til at vise, hvor begrænsede de virkelig er.

Selvom 23andMe's BRCA-test er godkendt af Federal Drug Administration, advarer organisationen om, at "et negativt resultat ikke udelukker muligheden for, at en person bærer andre BRCA-mutationer, der øger kræftrisikoen." De hævder også, at resultaterne af testen "ikke bør bruges som erstatning for at se din læge for kræftscreeninger." Imidlertid får mange forbrugere simpelthen et negativt resultat og tror, ​​at de er klar.

”Folk har ret til deres egen genetiske information, men med den ret kommer et ansvar, ” sagde Dr. Robert C. Green, professor ved Harvard Medical School, til New York Times . "Hvis du vil gå rundt i den medicinske mainstream, skal du læse advarslerne."

23andMe har svaret på undersøgelsen og kaldet mange fortolkninger af Ivitae's fund "vildledende."

"At hjælpe folk med at forstå deres genetiske information er kernen i vores mission, og vi er meget klare med vores kunder, at vores BRCA1 / BRCA2 kun rapporterer test for tre ud af tusinder af mulige genetiske varianter i disse gener, " siger Jeffrey Pollard, MD, 23andMe's direktør for medicinske anliggender, sagde det i en erklæring. "23ogMe-test for disse varianter, fordi de er tre af de mest studerede og har klar, dokumenteret risiko for bryst- og æggestokkræft. Som en del af FDA-gennemgangsprocessen demonstrerede vi, at vores test er over 99 procent analytisk nøjagtig for rapporter om genetisk sundhedsrisiko, vi leverer."

Og hvis du er bekymret for din risiko for brystkræft, så tjek disse 40 måder at forhindre brystkræft efter 40.